Podstawowe badania diagnostyczne w rozpoznawaniu pierwotnych niedoborów odporności

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to choroby, które mogą ujawniać się już we wczesnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Charakteryzują się nieprawidłowym działaniem układu immunologicznego, co powoduje zwiększoną podatność na infekcje, a także skłonność do rozwoju chorób autoimmunologicznych. [1] Choć objawy bywają niespecyficzne, odpowiednia diagnostyka pozwala na szybkie wykrycie zaburzeń i wdrożenie leczenia, które poprawia jakość życia pacjentów. [2]

Pierwszy etap diagnostyki – wywiad i badanie kliniczne

Podstawą w rozpoznawaniu PNO jest dokładny wywiad lekarski. [2] Lekarz powinien zapytać pacjenta o częstość i charakter infekcji, odpowiedź na antybiotykoterapię, występowanie chorób autoimmunologicznych oraz ewentualne przypadki niedoborów odporności w rodzinie. U dzieci istotne jest również ustalenie, czy rozwój fizyczny przebiega prawidłowo. Następnie lekarz ocenia stan ogólny pacjenta – obecność powiększonych węzłów chłonnych, śledziony, przewlekłych zmian skórnych lub oznak sugerujących nawracające zakażenia. [3]

Badania podstawowe – morfologia i immunoglobuliny

Pierwszym krokiem diagnostycznym, który pozwala wstępnie ocenić funkcjonowanie układu odpornościowego, jest wykonanie morfologii krwi z rozmazem. [2] Wynik badania może ujawnić obniżoną liczbę limfocytów, neutrofili lub płytek krwi, co może sugerować zaburzenia w poszczególnych liniach komórek układu immunologicznego. Na przykład u pacjentów z zespołem Wiskotta-Aldricha obserwuje się małopłytkowość i nieprawidłową budowę płytek. [2]

Kolejnym podstawowym badaniem jest oznaczenie poziomu immunoglobulin – IgG, IgA i IgM. [1] Obniżenie ich stężenia może świadczyć o niedoborze przeciwciał, który jest jednym z najczęstszych rodzajów PNO. W przypadku wątpliwości wykonuje się również pomiar podklas IgG oraz odpowiedzi poszczepiennej, która pokazuje, jak organizm reaguje na antygeny w szczepionkach. [2, 3]

Rozszerzona diagnostyka immunologiczna

Jeśli podstawowe badania wskazują na możliwość występowania niedoboru odporności, pacjent powinien zostać skierowany do immunologa klinicznego. [3] W ramach diagnostyki specjalistycznej wykonuje się ocenę subpopulacji limfocytów T, B i NK metodą cytometrii przepływowej, która pozwala określić, czy dana grupa komórek jest obecna w prawidłowej liczbie i czy działa prawidłowo. Dodatkowo wykonuje się testy funkcjonalne, takie jak test transformacji blastycznej limfocytów T, ocena chemotaksji neutrofili czy aktywności układu dopełniacza. [2, 3]

Badania genetyczne – potwierdzenie rozpoznania

Coraz większe znaczenie w diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności mają badania genetyczne. [1] Identyfikacja mutacji w genach odpowiedzialnych za rozwój choroby pozwala na potwierdzenie rozpoznania oraz właściwy dobór terapii. Wykonanie takich badań ma szczególne znaczenie u pacjentów z ciężkimi niedoborami odporności, u których wyniki testów immunologicznych nie są jednoznaczne. [1, 3] Analiza genetyczna umożliwia także objęcie opieką i badaniami przesiewowymi członków rodziny, którzy mogą być nosicielami wadliwego genu. [2]

Znaczenie wczesnej diagnostyki

Wczesne rozpoznanie pierwotnych niedoborów odporności pozwala na wdrożenie leczenia, które może znacząco poprawić rokowanie pacjenta. Dzięki regularnemu monitorowaniu parametrów odporności i stosowaniu terapii substytucyjnej immunoglobulinami, pacjenci mogą prowadzić aktywne życie i unikać poważnych powikłań infekcyjnych. [2] Właściwa diagnostyka jest więc pierwszym i najważniejszym krokiem na drodze do skutecznego leczenia.

Edukacja i wsparcie pacjentów

Pacjenci z PNO oraz ich rodziny powinni mieć dostęp do sprawdzonych informacji na temat choroby, diagnostyki i leczenia. Dobrym źródłem wiedzy jest portal madraopieka.pl, który powstał we współpracy z ekspertami w dziedzinie immunologii klinicznej i pediatrii. Na stronie dostępne są artykuły edukacyjne, porady specjalistów oraz wskazówki dotyczące życia z pierwotnymi niedoborami odporności. [2]

Bibliografia
[1] Brzustewicz E., Bryl E.: Przegląd testów laboratoryjnych przydatnych w diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności. Forum Medycyny Rodzinnej Tom 8, Nr 1 (2014), s. 28–31.
[2] Forum Reumatology. Pierwotne niedobory odpornościowe — wstęp do chorób autoimmunizacyjnych. https://journals.viamedica.pl/rheumatology_forum/article/view/43333/34983. Dostęp: Styczeń 2026
[3] ResearchGate. Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej – niedobory przeciwciał i niedobory komórkowe (część I). https://www.researchgate.net/publication/256823020_Wybrane_zagadnienia_z_immunologii_klinicznej_-_niedobory_przeciwcial_i_niedobory_komorkowe_czesc_I. Dostęp: Styczeń 2026

Materiał edukacyjno-informacyjny skierowany do szerokiej publiczności, przygotowany z inicjatywy i sponsorowany przez Takeda. Przedstawione informacje nie zastępują profesjonalnej porady medycznej.

W celu uzyskania dodatkowych informacji prosimy o kontakt z lekarzem.

Takeda Pharma Sp. z o.o., ul. Prosta 68, 00-838 Warszawa, Polska,

tel.: +48 22 608 13 00 lub 01, www.takeda.com/pl-pl/